AJHG: Kajian baru mendedahkan kesan mutasi PTEN pada barah dan autisme

Satu kajian baru yang baru-baru ini diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics, yang diketuai oleh Dr. Charis Eng, pengarah Institut Perubatan Genomik Cleveland Clinic. Mereka mengenal pasti produk yang dapat dimetabolisme yang dapat digunakan untuk meramalkan sama ada individu dengan mutasi PTEN akan menghidap barah atau autisme gangguan spektrum (ASD).

0010010 nbsp;

Mutasi pada gen penekan tumor PTEN telah dikaitkan dengan serangkaian penyakit genetik yang jarang berlaku yang meningkatkan risiko kanser tertentu, penyakit seperti kekurangan kognitif dan tingkah laku. Penyakit ini secara kolektif disebut sebagai PTEN Heteroplastic Tumor Syndrome (PHTS), tetapi manifestasi klinikal berbeza antara pesakit dan sering sukar untuk diramalkan.

0010010 nbsp;

Beberapa kajian terdahulu telah mengenal pasti gangguan metabolik sebagai salah satu ciri barah. Sebagai contoh, mutasi pada gen SDHx menyebabkan pengumpulan metabolit suksinat, yang dikaitkan dengan tumorigenesis. Begitu juga, kajian sebelumnya juga mendapati bahawa beberapa pesakit dengan mutasi PTEN mengalami pengumpulan dalam tubuh mereka, yang menunjukkan bahawa perubahan pada tahap metabolit berkaitan dengan risiko penyakit seperti barah.

(Sumber gambar: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Untuk menyiasatnya dengan lebih lanjut, pasukan Dr. Eng 0010010 # 39; menganalisis tahap metabolik pesakit 511 dengan sindrom Cowden, sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba atau sindrom seperti Cowden (semua subjenis PHTS) dan kawalan. Hasilnya menunjukkan bahawa metabolit tertentu dikaitkan dengan mutasi dan / atau ciri klinikal tertentu.

0010010 nbsp;

Secara khusus, mereka mendapati bahawa penurunan kadar fumarat, metabolit yang terbentuk oleh suksinat, dikaitkan dengan tahap ASD yang lebih tinggi atau gangguan perkembangan lain daripada individu dengan mutasi PTEN. Penemuan ini menunjukkan bahawa metabolit tertentu, seperti fumarate, dapat digunakan sebagai biomarker ramalan. 0010010 quot; Penemuan kami memberi klinik alat baru untuk menyesuaikan rawatan dengan lebih baik kepada setiap pesakit, 0010010 quot; kata Dr. Eng. Eng. (dari Bioon.com, Kompilasi hsppharma.com)

sumber asli:American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X