Suntikan Intrathecal Novartis Zolgensma Menunjukkan Keberkesanan Yang Kuat Dalam Rawatan Pesakit Dengan SMA Jenis 2 !

AveXis, sebuah syarikat terapi gen Novartis, baru-baru ini telah mengeluarkan data terbaru dari kajian Fasa I / II KUAT mengenai terapi gen satu kali Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) untuk pentadbiran intratekal jenis 2 otot tulang belakang atrofi (SMA).

Hasil kajian menunjukkan bahawa pesakit kanak-kanak dengan jenis 2 SMA ({{1}} tahun ≤ 0010010 lt; 5 tahun) dirawat dengan satu dos Zolgensma intratekal pada dos B (1. {{1}} x 1 0 hingga 1 daya ke-4) mencapai titik akhir keberkesanan utama: Hammersmith Functional Exercise Extension Skala (HFMSE ) skor meningkat dengan ketara dari tahap awal dengan purata 6. 0 mata, dua kali ambang kepentingan klinikal yang ditentukan dalam kajian SMA sebelumnya, yang menunjukkan peningkatan kemahiran 3-6. Di samping itu, selama masa kajian, hampir semua pasien (92%) pada setiap tindak lanjut setelah pemeriksaan awal, HFMSE mencapai peningkatan signifikan secara ≥ 3 poin, menunjukkan pengampunan yang berterusan dan signifikan dibandingkan dengan Perbezaan kawalan sejarah semula jadi (p 0010010 lt; 0,000 1).

Peningkatan yang diperhatikan dalam skor HFMSE mencerminkan pemeliharaan neuron motorik yang berkaitan dengan kumpulan otot utama yang terjejas pada jenis 2 SMA, yang memungkinkan perkembangan motor seperti kawalan gulungan dan batang badan semasa duduk dan duduk dari berbaring hingga duduk Transisi. Bertentangan dengan penemuan ini, menurut sejarah semula jadi, pesakit dengan SMA jenis yang tidak dirawat biasanya mengalami penurunan fungsi motor, dan lebih daripada 30% pesakit mati sebelum usia 25 . Dari segi keselamatan, kejadian buruk yang diperhatikan dalam kajian KUAT itu sesuai dengan projek Zolgensma IV (infus intravena). Tidak ada laporan kematian dan isyarat keselamatan baru tidak dijumpai.

Data-data ini diumumkan pada pertemuan percubaan klinikal maya yang dihoskan oleh Persatuan Muskular Distrofi (MDA) baru-baru ini. Mesyuarat pada mulanya dirancang untuk diadakan selepas mesyuarat tahunan MDA pada 2020, tetapi dibatalkan kerana kesan pneumonia koronavirus baru (COVID-19).

Dave Lennon, presiden AveXis, mengatakan: 0010010 quot; Hampir semua pesakit yang dinilai pada skala emas Hammersmith telah memperoleh tindak balas terapi yang bermakna secara klinikal. Melalui ekspresi protein SMN yang berterusan dan stabil, mereka secara konsisten menunjukkan peningkatan fungsi motor. Di 2- Di antara pesakit dengan SMA jenis 2 antara usia 5 dan 5 tahun, data dari kajian KUAT menunjukkan bahawa Zolgensma mempunyai ciri terbaik seumpamanya, dan fungsi motor pesakit 0010010 # 39 meningkat dengan ketara selepas satu pentadbiran intratekal. Kami berharap dapat berkongsi data ini dengan agensi pengawalseliaan Untuk membincangkan lebih lanjut mengenai pendaftaran Zolgensma intratekal. 0010010 quot;

Olga Santiago, ketua pegawai perubatan AveXis, mengatakan: 0010010 quot; Oleh kerana evolusi pilihan rawatan yang berterusan, pesakit {0}} jenis SMA yang lebih tua sekarang berharap dapat mencapai peningkatan yang bermakna dalam fungsi motor, memungkinkan mereka menjalankan menjalankan aktiviti penting, dan menjadikannya Jalan yang lebih bebas. Mengingat tindak balas rawatan yang kuat ini, data dari kajian yang KUAT menunjukkan bahawa suntikan Zolgensma intratekal dapat menjadi pilihan rawatan sekali sahaja untuk pesakit dan kliniknya. 0010010 quot;

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit neuromuskular genetik yang jarang berlaku. Oleh kerana kekurangan gen SMN 1 yang berfungsi, SMA menyebabkan kehilangan neuron motorik yang cepat dan tidak dapat dipulihkan, yang mempengaruhi fungsi otot, termasuk pernafasan, menelan, dan pergerakan asas. SMA adalah pembunuh penyakit genetik nombor satu di kalangan bayi dan anak kecil di bawah usia 2 tahun. Jenis SMA 1 adalah jenis yang paling biasa, merangkumi sekitar 60% semua kes. Tanpa rawatan, lebih daripada 90% pesakit akan mati pada usia 2 atau memerlukan pengudaraan tetap.

Zolgensma telah diluluskan oleh FDA AS pada bulan Mei 2019 dan menjadi {0}} 39 terapi gen pertama di dunia untuk SMA. Ubat ini sesuai untuk: Pesakit SMA di bawah 2 tahun.

Zolgensma adalah terapi gen satu kali yang bertujuan untuk menyelesaikan punca genetik penyakit SMA dengan menggantikan fungsi gen SMN 1 yang hilang atau tidak berfungsi. Selepas pemberian infus intravena tunggal (IV), Zolgensma memperkenalkan salinan gen SMN yang berfungsi ke dalam sel pesakit 0010010 # 39; dan secara berterusan mengekspresikan protein SMN untuk menghentikan proses penyakit, sehingga bertambah baik kualiti hidup pesakit dalam jangka masa panjang. 0010010 # 39

Kajian klinikal menunjukkan bahawa pada pesakit dengan SMA simptomatik dan pra-simptomatik, terapi infus tunggal Zolgensma menunjukkan manfaat terapi yang signifikan secara klinikal, termasuk memanjangkan kelangsungan hidup tanpa peristiwa dan mencapai tonggak motor yang tidak dapat dilihat dalam sejarah semula jadi penyakit ini.