Skysona: Terapi gen pertama untuk merawat leukodystrophy adrenal serebrum (CALD)! --- 1/2

Bluebird Bio baru-baru ini mengumumkan bahawa Suruhanjaya Eropah (EC) telah meluluskan Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), yang merupakan terapi gen satu kali untuk rawatan kanak-kanak di bawah 18 tahun yang membawa mutasi gen ABCD1 dan belum Penderma sel stem hematopoietik saudara (HCA) yang sepadan dengan HLA tersedia untuk pesakit dengan adrenoleukodystrophy serebrum awal (CALD).

Perlu dinyatakan bahawa Skysona adalah terapi gen pertama dan satu-satunya yang diluluskan oleh Kesatuan Eropah untuk rawatan CALD. CALD adalah penyakit neurodegeneratif yang jarang berlaku yang berlaku pada masa kanak-kanak dan dengan cepat boleh menyebabkan kehilangan dan kematian neurologi yang progresif dan tidak dapat dipulihkan. Pada bulan Julai 2018, EMA memberikan Kelayakan Dadah Keutamaan (PRIME) Skysona&# 39 untuk rawatan CALD, dan sebelumnya mendapat Kelayakan Dadah Anak Yatim (ODD).

CALD adalah penyakit neurodegeneratif yang merosakkan. Sebelumnya, satu-satunya pilihan rawatan yang tersedia untuk pesakit CALD adalah untuk memindahkan sel induk dari penderma, yang disebut transplantasi sel stem hematopoietik allogeneik (allo-HSCT), yang dikaitkan dengan komplikasi dan kematian yang serius, sekiranya tidak ada penderma saudara yang sepadan (Risiko meningkat pada pesakit CALD dengan penderma saudara sepadan (MSD). Dianggarkan lebih daripada 80% pesakit yang didiagnosis dengan CALD tidak mempunyai MSD.

Kelulusan Skysona untuk penyenaraian menandakan tonggak utama dalam rawatan CALD. Matlamat rawatan ubat adalah untuk mencegah perkembangan penyakit pada kanak-kanak dengan CALD tanpa MSD untuk mencegah penurunan neurologi lebih lanjut dan meningkatkan kadar kelangsungan hidup pesakit muda ini. Skysona menggunakan sel stem hematopoietik pesakit&# 39. Sejauh ini, belum ada laporan mengenai penyakit korupsi-lawan-host (GVHD), kegagalan atau penolakan cantuman, atau kematian berkaitan transplantasi (TRM) dalam kajian klinikal.

Presiden Bluebird Bio Andrew Obenshain mengatakan: “Skysona adalah terapi gen pertama dan satu-satunya yang diluluskan oleh Kesatuan Eropah untuk merawat pesakit CALD. Penyakit ini adalah penyakit neurodegeneratif yang merosakkan. Kami sangat berterima kasih kepada semua orang yang membawa kami kepada People of the tonggak ini. Misi Bluebird Bio adalah untuk mengembangkan terapi yang mengekod CALD pada peringkat genetik. Kelulusan hari ini mewakili lebih dari 20 tahun penyelidikan dan pengembangan, yang menjadi asas untuk terapi gen masa depan. ."

Leukodystrophy adrenal (ALD) adalah gangguan metabolik berangkai X yang jarang berlaku yang mempengaruhi lelaki; di seluruh dunia, dianggarkan bahawa satu daripada setiap 21,000 bayi lelaki yang baru lahir didiagnosis menghidap ALD. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCD1, yang mempengaruhi pengeluaran leukodystrophin adrenal (ALDP) dan seterusnya membawa kepada pengumpulan toksik asid lemak rantai panjang (VLCFA), terutamanya di kelenjar adrenal dan masalah putih otak dan saraf tunjang. Kira-kira 40% kanak-kanak lelaki dengan ALD akan menghidap CALD, yang merupakan bentuk ALD yang paling teruk.

CALD adalah penyakit neurodegeneratif progresif dan tidak dapat dipulihkan yang melibatkan pemusnahan myelin, yang merupakan sarung pelindung sel-sel saraf di otak yang bertanggungjawab untuk berfikir dan mengawal otot. Gejala CALD biasanya muncul pada masa kanak-kanak (usia rata-rata 7 tahun), dengan penurunan fungsi kognitif dan fungsi fizikal yang cepat dan beransur-ansur. Diagnosis awal CALD sangat penting kerana hasil rawatan berbeza dengan tahap klinikal penyakit ini. Oleh itu, rawatan mesti dilakukan sebelum penyakit itu berlangsung dengan cepat. Tanpa rawatan, hampir separuh pesakit akan mati dalam masa 5 tahun dari permulaan gejala.